Пациентом стал 44-летний Брайан Мэддокс, страдающий редкостным генетическим заболеванием — синдромом Хантера. Об успехе лечения можно будет судить приблизительно через два месяца, когда станет ясно, удалось ли «починить» генетическую неисправность хотя бы в части клеток, пишет N+1. Это заболевание генетическое и ведет к тому, что в печени не вырабатывается фермент идуронат-2-сульфатаза. Как отмечают врачи, для того чтобы организм вырабатывал достаточное количество фермента, необходимо, чтобы хотя бы в 1% клеток печени заработала «правильная» копия гена. Люди, больные синдромом Хантера, как правило, имеют искаженные, «грубые» очертания лица и крупную голову. Синдром влияет на нервную систему и мышление. У пациентов часто появляются обструкция верхних дыхательных путей, риниты, паховые и пупочные грыжи и иные симптомы.
Полного лечения на текущий момент нет, есть только симптоматическое и оно очень ценное: к примеру еженедельные вливания скусственного аналога фермента идуронат-2-сульфатаза, который не вырабатывается в печени нездорового, обходятся в 100 тыс. долларов в год.
Значимая часть людей, больных синдромом Хантера, умирают в детстве. За свою жизнь он перенес 26 операций по удалению грыж, прорастаний кости в спинной мозг, а кроме этого хирургических вмешательств на глазах, ушах и на желчном пузыре. Ввод в организм закодированных вирусных частиц осуществлялся через обыденную капельницу.
«В первый раз, больной получает терапию предназначеную для четкого корректирования ДНК клеток непосредственно внутрь тела», — говорит генеральный руководитель компании Sangamo Therapeutics, Сэнди Макрэй, чья компания проводит тестирования экспериментальной процедуры: «Мы находимся с самого начала свежей эры геномной медицины». После этого с током крови они уходят в клетки печени, где инструмент вначале синтезируется, а потом начинает работать. Цель операции — вернуть организму возможность вырабатывать фермент.
О том, «прижился» ли новый ген, можно будет сказать не раньше, чем через месяц. Признаки того, сработал ли метод, могут появиться через месяц. Он ждал появления возможности корректирования генома 15 лет, и сейчас для него огромная честь принять участие в беспрецедентном опыте.
